Ring14 International parteciperà al 66esimo meeting annuale della ASHG (American Society of Human Genetics), la Società americana di genetica umana, il più grande incontro mondiale dedicato alla genetica. Dal 18 al 22 ottobre, al Convention centre di Vancouver in Canada, si incontreranno oltre 6.500 studiosi di tutto il mondo e oltre 200 aziende espositrici. L’appuntamento accoglie un forum per la presentazione e la discussione degli studi più innovativi condotti dai ricercatori di tutti i settori della genetica umana. Non solo. Nel corso del meeting, gli scienziati selezionati presenteranno i risultati delle loro ricerche, sessioni piattaforma e poster.
Anche Ring14 International offrirà il suo contributo. Giovedì 20 ottobre, alle ore 14, il coordinatore scientifico di Ring14 International Marco Crimi presenterà il poster elaborato dall’associazione illustrando l’attività dal 2002 (anno della nascita) ad oggi, gli obiettivi, i progetti di ricerca scientifica e sociali promossi e finanziati, i convegni organizzati e le pubblicazioni finora realizzate, in corso di elaborazione e di prossima uscita come le linee guida. Quest’ultima pubblicazione, che sarà disponibile nei primi mesi del 2017, è stata realizzata grazie a una task force di esperti con varie specializzazioni per fornire indicazioni utili alle famiglie colpite dalle sindromi del cromosoma 14, ai medici e al personale sanitario e di cura ai disabili. Oltre al contributo di Marco Crimi, al meeting ASHG Nancy B. Spinner e Boris Anthony Wynshaw presenteranno i risultati dei loro lavori di ricerca finanziati con un contributo di 50mila euro ciascuno da Ring14 International.
Lo studio della dottoressa Spinner si concentra sugli aspetti di neuropatologia cellulare nelle sindromi Ring14 e questo principalmente a causa della mancanza di appropriati modelli di studio. Il dottor Wynshaw ha affrontato il tema della produzione di modelli cellulari stabili e inducibili (IPSC) della sindrome Ring14. Nel progetto si propone di utilizzare un approccio di ingegnerizzazione genetica, conosciuto come genome editing, con cui sarà possibile inserire alle estremità del cromosoma 14 in IPSC umane una sequenza genica inducibile, cioè che sarà in grado di rispondere “su comando” per generare i cromosomi ad anello.